En la actualidad, es posible que un hombre y una mujer se realicen análisis para saber si comparten variantes de genes que, al unirse, producirían enfermedades en sus descendientes.
También se pueden aplicar para diagnosticar posibles anomalías embrionarias en tratamientos por Fecundación In Vitro (FIV). Por el momento se trata de una opción privada, no cubierta por obras sociales y prepagas, pero se espera que en unos años su costo sea mucho menor y pueda extenderse masivamente. El objetivo, dicen los expertos, es prevenir enfermedades.

Una muestra de sangre o de saliva. Algo tan simple y fácil de obtener, pero que abre un mundo nuevo por descubrir. De esta forma podrían caracterizarse los tests genéticos que en la actualidad son posibles realizar para analizar el riesgo que tienen un hombre y una mujer de transmitir una enfermedad a un hijo.

"Todo embrión recibe la información genética duplicada, la mitad de la mamá y la mitad del papá –explica, didácticamente, la doctora en Ciencias Biológicas Viviana Bernath, directora de My Gen-. Es decir, tenemos genes en ‘dosis dobles'. Para que algunas enfermedades se manifiesten es necesario que ambos padres compartan la misma mutación del gen alterado. Son las llamadas enfermedades autosómicas recesivas, como la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher o la de Tay Sachs".

La gran dificultad que presentan estas patologías es que si bien son poco frecuentes, no hay ningún indicador evidente que asegure que puedan manifestarse: la persona lleva el gen mutado pero como la enfermedad no se manifiesta desconoce que puede transmitirlo, entonces difícilmente una pareja las piensa como riesgo a la hora de ponerse a construir una familia. Existen otras enfermedades, en cambio, que con solo tener un gen alterado se manifiestan y producen síntomas claros. Son las llamadas autosómicas dominantes, como la Corea de Hungtinton o algunas distrofias: alguien con esta clase de enfermedades tiene claro que puede transmitirlas a su descendencia.

"Las enfermedades dominantes se manifiestan claramente, las recesivas, no –aclara la doctora Bernath, autora del libro "ADN, El detector de mentiras (Ed. Debate) ". Cuando se juntan una mujer y un hombre portadores de genes mutados existe un 25% de riesgo de que lo transmitan a su descendencia. En la actualidad es posible realizar tests para descartar o no la presencia de estas mutaciones de las que uno es portador aunque no las padezca".

El doctor Sergio Papier, director ejecutivo de Reprogenetics Argentina, explica que es posible estudiar 1500 mutaciones de más de 170 enfermedades: desde las más frecuentes, como por ejemplo la fibrosis quística (una de cada 20 personas de origen europeo caucásico porta alguna mutación), o síndrome del X frágil (una de cada 250 mujeres y uno de cada 700 varones presentan mutaciones), hasta algunas que ocurren en mucha más baja proporción.

"La finalidad que tienen estos estudios es que una pareja, antes de pensar en formar una familia, pueda realizarse el test y comprueben si comparten algunas de estas mutaciones –añade el doctor Papier-. Porque para que se produzca la aparición de una enfermedad se necesita que ambos sean portadores. La idea es que, a futuro, toda pareja pueda hacer este estudio previamente para saber qué riesgo tienen de tener un chico con estas afecciones. Sobre todo, puede ser útil en casos de comunidades cerradas".

Hasta el momento, las metodologías disponibles en nuestro país hacían inviables el estudio de gran cantidad de mutaciones, porque podía recurrir únicamente a una técnica llamada Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR, por su sigla en inglés) que limitaba su análisis a una por vez. "Ahora, con las plataformas genómicas es más sencillo y menos costoso estudiar, por ejemplo, 1500 mutaciones: por 1000 dólares es posible efectuar el test de una pareja. Si bien parece caro, a medida que se vaya utilizando se volverá más accesible. En los EE.UU ya lo cubren los seguros de salud", dice Papier, quien aclara que las muestras son tomadas en la sede local de Reprogenetics Argentina, pero que se envían al exterior del país para ser analizadas.

En promedio, puntualiza el médico, la mayoría de las personas tenemos 12 a 14 mutaciones. El problema aparece cuando la pareja que con que deseamos tener un hijo las comparte. "El objetivo es prevenir enfermedades", concluye Papier.

La utilidad de las plataformas genómicas se extiende a la donación de gametos (óvulos o espermatozoides). Si bien hasta ahora los centros de reproducción realizan numerosos estudios sobre las células germinales que se reciben en carácter de donación, la plataforma genómica permitirá ampliar exponencialmente esos estudios previos. "No se limitarán únicamente a lo fenotípico (es decir, lo que se ve de una persona, como el color de ojos, de pelo, la estatura o los rasgos) sino a lo génico, lo que está inscripto en su ADN aunque no se vea o se perciba.

Viviana Bernath, por su parte, añade en que en estos casos no existe una "indicación" sino una "recomendación" médica. "Este test lo puede realizar cualquier pareja antes de tener hijos, no es que existan ‘candidatos', aunque en una familia donde haya antecedentes sanguíneos directos de determinadas enfermedades puede tener mayor utilidad. La edad, por ejemplo, no es un factor de riesgo, como sí ocurre con las trisomías (la más frecuente, el Síndrome de Down). En líneas generales, pueden optar por realizarlo todas las parejas si quieren saber qué probabilidades tienen de ser portadores de mutaciones para un mismo gen y, en ese caso, tomar medidas preventivas. Hoy en día existen alternativas terapéuticas para tener un hijo sano, aun portando mutaciones".

La genetista afirma que a través de técnicas como el Diagnóstico Pre Implantatorio (PGD) es posible realizar una Fecundación in Vitro (FUV) y transferir aquellos embriones que sean sanos. Durante la gestación también es posible evaluar el feto, a través de la biopsia de vellosidades coriónicas, aunque en este caso el embarazo ya está en curso. Hay parejas, añade Bernath, que ya han tenido un hijo con alguna enfermedad y entonces realizan el test antes del segundo embarazo.

"El concepto importante –concluye la especialista- es que la tecnología nos permite hoy cada vez más disponer de herramientas que pueden evitar el nacimiento de chicos con enfermedades complicadas. La limitante, por ahora, es el costo, un aspecto que, con la mayor aplicación, irá disminuyendo".

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